La mappatura dei genomi del cancro è stata completata: si tratta di un risultato unico nel panorama scientifico internazionale, riconosciuto anche dalla rivista Nature che ha dedicato la propria copertina, perché genera una risorsa inestimabile per la comprensione delle cause, dello sviluppo e dell’evoluzione dei diversi tipi di tumori, gettando le basi per lo sviluppo di nuove classificazioni, diagnosi e terapie in ambito oncologico.
Tra i protagonisti dello studio vi è l’Università di Verona, che dal 2010 rappresenta l’Italia nel Consorzio internazionale genoma del cancro. Il team multidisciplinare è coordinato da Arc-Net, centro di ricerca applicata dell’Ateneo e dell’Azienda ospedaliera universitaria integrata diretto all’anatomopatologo Aldo Scarpa, nato con il sostegno della Fondazione Cariverona.
Il successo della mappatura dei genomi del cancro arriva dopo un decennio di lavoro da parte del consorzio internazionale Icgc – di cui fa parte Verona – e il consorzio statunitense Tcga. Il team internazionale, composto da più di 1.300 scienziati e clinici di 37 Paesi, ha lavorato al progetto “Genomi Pan-Cancro” (Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes-Pcawg), che ha completato l’analisi più dettagliata ad oggi disponibile di 2.600 genomi di 38 diversi tipi di tumore.
Gli studi precedenti si erano concentrati sull’1% del genoma, la parte del Dna che codifica per le proteine. Il progetto Pcawg ha esplorato in modo molto più dettagliato il restante 99% del genoma, comprese le regioni chiave che controllano l’accensione e lo spegnimento dei geni.
Se il genoma può essere visto come un “ricettario” per le cellule viventi e il cancro come un processo che deriva da modifiche delle ricette (mutazioni nel genoma), gli sforzi precedenti hanno cercato cambiamenti nelle “liste degli ingredienti”, mentre questo nuovo progetto cerca anche alterazioni delle istruzioni per “l’uso di tali ingredienti”.
«Il lavoro di mappatura dei genomi del cancro – ha spiegato il professor Aldo Scarpa – aiuta a rispondere ad uno dei più importanti e fino ad oggi irrisolti quesiti della medicina: perché due pazienti affetti da quello che sembra uno stesso tipo di tumore possono avere esiti molto diversi e rispondere in maniera diversa alla stessa terapia? I risultati del progetto Pcawg mostrano che le ragioni di questi diversi comportamenti sono scritte nel Dna. Il genoma del tumore di ogni paziente è unico, ma esiste una serie finita di schemi ricorrenti. Queste nuove informazioni daranno vita a studi che permetteranno di identificare tutti questi schemi per ottimizzare la diagnosi e il trattamento».
«Questo studio – ha osservato il rettore dell’Università di Verona, Pier Francesco Nocini – rappresenta una pietra miliare per la comunità scientifica, il culmine di una collaborazione mondiale che ha visto Verona pienamente attrice e orgogliosa di rappresentare l’Italia in questo lavoro rivoluzionario nello studio del genoma del cancro che cambierà il modo di affrontare questa malattia». Nocini ha evidenziato che tra i 1.300 ricercatori dei 37 Paesi partecipanti, 35 afferiscono a istituzionivenete: Università e Azienda ospedaliera di Verona con 33, Università di Padova e Azienda ospedaliera di Treviso con uno ciascuno.
Il lavoro appena pubblicato pone le basi per la seconda fase delle attività del consorzio Icgc, che consiste nella realizzazione del progetto denominato “Argo” (Accelerating research in genomic oncology) che si occuperà di tradurre i risultati del sequenziamento del genoma dei tumori di singoli pazienti in terapie personalizzate e “di precisione”. Tale progetto vede ancora una volta Verona in prima linea nell’individuazione di nuovi bersagli terapeutici in tumori finora considerati “orfani” di una terapia mirata.
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